La investigación actual establece que no existe una sola causa para explicar la gran variedad de TEA, sino que se trata de una etiología multifactorial, aunque existe una evidencia clara de que la causa es biológica, por lo que no existe ninguna relación con las pautas educativas de los padres.
El TEA sólo se puede diagnosticar a través de las conductas y comportamientos que observamos en la persona, y las principales estrategias de intervención están basadas en la intervención psicoeducativa, pero hay una evidencia clara desde hace años que confirma que el TEA tiene una base genética fundamental, en términos de heredabilidad, así como una serie de influencias epigenéticas (lo que el ambiente influye y cómo modifica la genética). Estas modificaciones genéticas, tiene un impacto en un desarrollo diferente del cerebro que implica un procesamiento de la información y un funcionamiento neuropsicológico diferente al esperado en un niño sin TEA.
Es mucha la investigación genética que intenta identificar el perfil genético de los TEA, pero la realidad es que son muchos genes los que pueden estar implicados en los diferentes perfiles. Actualmente, hasta un 30 % de los casos podrían tener una identificación genética, pero existe una enorme variabilidad.
Al tener un componente genético es una información importante de cara a poder conocer si existen intervenciones concretas que se puedan individualizar mejor, así como para conocer el riesgo que pueda existir de que otro hermano presente TEA. La probabilidad de tener otro hijo o hija aumenta si ya se tiene un primer hijo o hija con TEA hasta un 15 %, lo que supone un 1 % más que en la población general.
Además de los factores que pueden ser explicados por la heredabilidad, cada vez se está evidenciando algunos factores ambientales que podrían relacionarse con un mayor riesgo de presentar TEA, lo que se conoce como epigenética, y que producen mutaciones de novo. La investigación está intentando identificar qué factores ambientales pueden estar influyendo para provocar estas mutaciones genéticas, pero todavía no existen resultados concluyentes ni generalizados.
El estudio sobre el cerebro de las personas con TEA ha evidenciado que a pesar de que pueda existir en los primeros años de desarrollo un aumento del volumen del cerebro, las principales alteraciones encontradas se centran a nivel de funcionamiento de determinadas áreas del cerebro y la conexión entre ellas, especialmente entre aquellas que tienen que ver con el procesamiento de las emociones, la conducta social y la capacidad para planificarse y anticiparse (amígdala, cerebelo, lóbulo frontal y lóbulo temporal). También se ha visto la implicación de algunos neurotransmisores que pueden ser candidatos para explicar algunas dificultades de conexión cerebral.
Ninguno de estos hallazgos permite hoy en día poder explicar la diversidad de comportamientos identificados en el Autismo, ni poder diagnosticarlos. Sin embargo, es fundamental que se pueda incorporar la valoración de un neuropediatra para identificar si existe un funcionamiento cerebral atípico que de alguna forma pueda necesitar una intervención complementaria.
Todas estas causas genéticas y neurológicas influyen para que el funcionamiento cognitivo y psicológico de las personas con TEA sea diferente a las personas sin TEA. Durante muchos años, teorías cognitivas han intentado ofrecer una explicación del Autismo en base a alguna dificultad básica que influenciaba a todo el desarrollo de la persona. Sin embargo, la complejidad y heterogeneidad de los TEA no permite identificar una dificultad única o principal que explique todas las demás. Los TEA tienen un perfil cognitivo y neuropsicológico de funcionamiento diferente en el que se presenten una serie de debilidades y fortalezas en las diferentes funciones cognitivas (social, emocional, atención, memoria, flexibilidad…). Solo una evaluación individualizada y pormenorizada nos dará una adecuada comprensión de cómo se presenta el TEA en cada persona.
En la actualidad, las explicaciones psicológicas están proponiendo modelos centrados en el desarrollo temprano para entender de una forma más clara cuáles con los mecanismos psicológicos que aparecen de forma temprana y que puedan así dar mejores herramientas para la atención temprana. Teorías que se centra en aspectos como la orientación social de los bebés, la imitación, la atención conjunta o la motivación social.